FAMILIAL HIPERKOLESTEROLEMIA
GALIH AKBAR P, Dr. dr. Titis Widowati, SpAK; Prof. dr. A. Samik Wahab, SpAK
2017 | Tesis | S2 Ilmu Kedokteran KlinikFamilial hiperkolesterolemia (FH) adalah suatu kelainan metabolik lemak dengan karakteristik berupa kelainan klinik dan molekuler. Kelainan klinis ditandai dengan peningkatan kadar kolesterol dan lemak low density lipoprotein (LDL) didalam darah dan kelainan molekuler ditandai dengan tidak terdapatnya reseptor dari LDL. Penderita FH akan mempunyai kadar kolesterol darah yang tinggi sejak lahir. Penumpukan kolesterol pada FH yang terjadi lebih dini mengakibatkan timbulnya aterosklerosis sejak usia anak-anak sehingga meningkatkan risiko terjadi kematian karena penyakit jantung koroner pada usia muda. Deteksi dini, pengendalian faktor risiko, penanganan komprehensif dan pemantauan jangka panjang perlu dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Pasien berusia 5 tahun 1 bulan dengan kadar kolesterol total 829 mg/dL dan LDL 745 mg/dL disertai dengan adanya bintil-bintil kecoklatan pada kulit dan sendi-sendi besar keempat ekstremitas. Anak terdiagnosis FH berdasarkan kriteria Simon Broome didukung dengan adanya hasil biopsi jaringan kulit pada tendon yang merupakan xanthoma. Upaya menurunkan kadar kolesterol total dan LDL dilakukan dengan pemberian obat dan pembentukan pola hidup anak tetapi upaya tersebut belum berhasil. Selama pengamatan kondisi anak cukup baik, belum terjadi komplikasi dini akibat tingginya kadar kolesterol dan tumbuh kembang anak cukup baik. Upaya penurunan kadar kolesterol total dan LDL hingga mencapai target normal, pemantauan jangka panjang terhadap gejala dini penyakit jantung koroner dan juga progresivitas terjadinya aterosklerosis dini pada pasien tetap dilanjutkan walaupun pengamatan telah selesai.
Familial hypercholesterolemia (FH) is a lipid metabolic disorder characterized with clinical and molecular abnormalities. Clinical abnormalities are indicated by elevated levels of cholesterol and low-density lipoprotein (LDL) in blood. Whereas molecular abnormalities are indicated by absence of LDL receptors. Patients with FH will have high blood cholesterol levels since birth. Early cholesterol buildup in FH results in the child onset of atherosclerosis, thus increasing the risk of death from coronary heart disease at an early age. Early detection, risk factor control, comprehensive treatment, and long-term monitoring are needed to improve the patient's quality of life. Patients aged 5 years 1 month with a total cholesterol level of 829 mg/dl and LDL of 745 mg/dl with yellow-brown spots on the skin and large joints of the four extremities. The child was diagnosed with FH based on Simon Broome criteria, supported by biopsy of skin tissue on tendon which was revealed to be a xanthoma. Effort to lower total cholesterol and LDL levels were attempted by drug administration and constructing the child's lifestyle, however it had not proved successful. Throughout the observation, the patient was in good condition, there were no early complications due to high levels of cholesterol and patient development was good. Attempts to decrease total cholesterol and LDL levels to achieve normal targets, long-term monitoring of early symptoms of coronary heart disease and the progression of early atherosclerosis in patients continued after completion of observations.
Kata Kunci : Familial hiperkolesterolemia, aterosklerosis anak, LDL
