Hiperplasi adrenal kongenital

SHEILA FEBRINA, dr. Endy Paryanto Prawirohartono, MPH, SpAK; dr. Suryono Yudha Patria, PhD, SpAK

2017 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Hiperplasi adrenal kongenital (HAK) adalah kelainan autosom resesif yang ditandai gangguan pembentukan kortisol. Penyebab tersering HAK adalah mutasi gen CYP21A2 yang berfungsi untuk mengkode enzim 21-hidroksilase di kelenjar adrenal sehingga menyebabkan hiperplasi kelenjar adrenal dan peningkatan produksi androgen renal. Tipe klasik merupakan tipe terbanyak yang terbagi dua menjadi tipe salt wasting dan simple virilizing. Manifestasi klinis yang bisa didapatkan adalah ambigu genital, muntah, diare, dehidrasi sampai dengan krisis adrenal. Diagnosis HAK ditegakkan dengan didapatkan peningkatan kadar 17OHP serum. Tatalaksana HAK meliputi terapi hormonal, terapi pembedahan atau rekonstruksi pada wanita, konseling psikiatri dan konseling genetik. Dengan pengobatan yang adekuat, prognosis anak dengan HAK baik dengan harapan hidup dapat mencapai usia dewasa. Telah dilakukan pemantauan selama 18 bulan terhadap seorang anak berusia 2 tahun dengan diagnosis awal pemantauan hiperplasi adrenal kongenital dan stunted. Tatalaksana komperehensif dilakukan dengan melibatkan keluarga dan dokter anak (divisi endokrinologi dan nutrisi). Sebagian besar variabel yang dinilai dan diintervensi dapat mencapai target pada saat akhir pengamatan. Variabel yang belum teratasi pada akhir pengamatan adalah masalah virilisasi yang memberat. Tatalaksana komprehensif perlu dilanjutkan agar kualitas hidup anak optimal

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorders in which there is impaired cortisol synthesis. The most common cause are mutations in CYP21A2, the gene coding the adrenal 21-hydroxylase enzyme, resulting adrenal hyperplasia and increased renal androgen production. Classic CAH divided to salt wasting type and simple virilizing type. Common clinical findings were genital ambiguous, vomiting, diarrhea to adrenal crisis. The diagnostic hormone is 17-hydroxyprogesterone, which is markedly elevated. CAH management were hormonal therapy, surgery or genital reconstruction for female, psychiatric and genetic consultation. With adequate therapy, CAH patients could have a better prognosis and survival rate until adult. We have been following a 2 year old child who was diagnosed with CAH and stunted. Comprehensive management was done involving family and pediatrician (endocrinology and nutrition division). Variables of intervention was mostly completed in the end of the monitoring. Problem that still persist in the worsen of virilization inspite of the therapy given. Comprehensive management should be continued to maintain optimal quality of life.

Kata Kunci : HAK, 21-hidroksilase, 17OHP, ambigu genital