DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

YUSUF, dr. Agung Triono, SpA.; Dr. dr. Sri Mulatsih, MPH, SpA(K)

2017 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Anak dengan DMD (Duchenne muscular dystrophy) pada waktu yang lampau dianggap sebagai penyakit yang tidak mempunyai harapan, namun saat ini telah berkembang berbagai intervensi yang dapat mengubah perjalanan alamiah penyakit, sehingga penderita DMD mempunyai survival lebih lama. Empat area dalam tatalaksana multidisiplin adalah meningkatkan, mempertahankan dan mendukung kekuatan dan fungsi otot, mencegah dan tatalaksana deformitas tulang belakang, tatalaksana komplikasi respirasi dan mencegah dan tatalaksana kardiomiopati. Hal ini sesuai dengan kunci pokok terapi untuk DMD, sebelum ditemukannya terapi kuratif, maka terapi hanya bersifat perawatan suportif dan preventif dengan monitor ketat status jantung dan paru, serta perkembangan/kejadian skoliosis dan kontraktur. Manajemen optimal pada pasien DMD membutuhkan pendekatan multidisiplin yang berfokus pada tindakan antisipatif, preventif dan kuratif, dengan perencanaan awal diharapkan dapat memperpanjang survival dan meningkatkan kualitas hidup penderita DMD. Pada laporan kasus ini, pasien adalah seorang anak laki-laki berusia 9 tahun yang telah terdiagnosis DMD dengan terapi kortikosteroid selama 2 tahun. Telah dilakukan pemantauan dan intervensi pada pasien berupa pemantauan perjalanan penyakit, pemantauan komplikasi, pemantauan kepatuhan minum obat, intervensi tumbuh kembang, dan pemantauan kualitas hidup serta aspek psikososial demi mencapai tumbuh kembang anak yang optimal.

On past era, children with DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) considered as a hopeless patient but currently there are many interventions that could change the natural progression of this disease so children with DMD might have a better outcome. Four domain on multidisciplinary treatment are increasing, maintaining and supporting muscle strength and function, treating spinal deformities, treating respiratory complications, and also preventing and treating cardiomyopathy. Those are appropriate with the key treatment of DMD when the curative treatment was not available of which restricted to supportive and preventive management by close monitoring of heart, lung, and development of scoliosis and contracture. Optimal management on DMD patient need multidisciplinary approach focusing on anticipative, preventive, and curative care. By early management planning, patients are supposed to have higher survival rate and better quality of life. This case report focusing on an nine-year-old boy with DMD who has been treated with corticosteroid for 2 years. There has been monitoring and evaluation such as disease progression monitor, complications awareness, compliance evaluation, growth and development intervention, quality of life observation, and psychosocial aspects to reach optimal development for this patient.

Kata Kunci : DMD, kortikosteroid, corticosteroid