BRONKIEKTASIS PADA SINDROM ATAKSIA-TELANGIEKTASIA

LEA SUTRISNA, dr. Rina Triasih, MMed,Paed, PhD, SpA(K).; Prof. dr. Sunartini, Ph.D, Sp.A(K).

2017 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Bronkiektasis non-kistik fibrosis pada anak sering kali terabaikan dan terlambat terdiagnosis akibat keterbatasan fasilitas kesehatan. Sindrom ataksia telagiektasi merupakan penyakit neurodegeneratif yang melibatkan berbagai organ serta menyebabkan disabilitas berat ditandai dengan progresivitas ataksia sereblar, telangiektasi okulokutaneus dan infesi saluran napas dan sinus berulang. Kami melaporan sebuah kasus anak perempuan usia 7 tahun dengan keluhan batuk dan sesak berulang. Anak sebelumnya telah mendapatkan tatalaksana tuberkulosis dan asma di rumah sakit daerah, dan keluhan memburuk. Pada konfirmasi pemeriksaan foto Rontgen dan CT-scan toraks ditegakkan diagnosis bronkiektasis. Gejala kinis lain berupa ataksia progresif, telangiektasia okuokutaneus, failure to thrive dan peningkatan serum alpha fetoprotein, dicurigai bahwa bronkiektasis pada anak merupakan rangkaian dari sindrom ataksia telangiektasi (simdrom Louis-Barr). Sindroma ataksia telangiektasi merupakan salah satu penyebab bronkirktasis pada anak dengan gejala ataksia sereblar prekok dan telangiektasia okulokutaneus, dan pemeriksaan genetik diperlukan untuk penegakan diagnosis

Non cystic fibrosis (non-CF) bronchiectasis remains a neglected disease due to delayed diagnosis by healthcare provider in low resource settings. Ataxia Telangiectasia (AT) is a rare, neurodegenerative disease that affects many parts of the body and causes severe disability is characterized by progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, and recurrent respiratory and sinus infections. We present a case of 7 years old girl who was admitted to Dr.Sardjito Hospital with chronic recurrent cough. She was previously treated as tuberculosis and asthma in district hospital, by which the condition was getting worse. Chest X-ray and CT-scan confirmed the diagnosis of bronchiectasis. Clinical findings of progressive ataxia, oculocutaneous telangiectasia, and failure to thrive lead to suspected Ataxiatelangectasia syndrome (Louis-Barr syndrome) as the primary caused of the bronchiectasis in this girl. Additional examination showed an elevated of serum alpha fetoprotein. It was concluded that AT syndrome may cause bronchiectasis in children, with precocious sign of cerebellar ataxia and oculocutaneous telangiectasia, and genotyping is needed to establish the diagnosis.

Kata Kunci : bronkiektasis, ataksia, telangiktasia , bronchiectasis, ataxia, telangiectasia