Osteogenesis Imperfekta : Laporan Kasus

TRI SONDANG KARTIKAWATI SITUMORANG, Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph.D, Sp.A(K) ; dr. Mei Neni Sitaresmi, Ph.D, Sp.A(K)

2016 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Osteogenesis imperfekta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan ikat. Gejala klinisnya sangat bervariasi antar penderita walaupun dalam tipe yang sama dengan spektrum klinis yang bervariasi. Pada laporan kasus ini, pasien adalah anak laki-laki berumur 2 tahun 8 bulan yang telah terdiagnosis sejak lahir. Pasien mendapat terapi bifosfonat (Alendronat) dengan dosis 0,5 mg/kg/hari, suplementasi vitamin D dan kalsium alendronate per oral (po) secara rutin dan bifosfonat intravena (Zolendronic acid) diberikan secara intra vena (iv) setiap enam bulan. Pemantauan selama 18 bulan, didaptkan fraktur sebanyak empat kali, tetapi tidak didapatkan klinis lain berupa gangguan pendengaran, pernapasan ataupun gangguan tidur, dan konstipasi. Selain pemantauan dari segi medis, pasien dengan osteogenesis imperfekta juga memerlukan pemantauan kualitas hidup, penilaian gangguan perilaku, serta edukasi kepada orangtua demi mencapai tumbuh kembang yang optimal.

Osteogenesis imperfecta (OI) or brittle bone disease is a disorder of connective tissue. Clinical symptoms different among patients, although in the same type with clinical spectrum varies. In this case report, the patient was a boy aged 2 years and 8 months who have been diagnosed at birth. Patients treated with bisphosphonates (Alendronate) at a dose of 0.5 mg/kg/day, supplementation of vitamin D and calcium alendronate orally (po) regularly and intravenous bisphosphonates (Zolendronic acid) administered intravenously (iv) every six months. Monitoring for 18 months, be obtained fracture four times, but did not obtain other clinical form of hearing loss, respiratory or sleep disorders, and constipation. In addition to the monitoring of medical terms, patients with osteogenesis imperfecta also requires monitoring of the quality of life, assessment of behavioral disorders, as well as education to parents in order to achieve optimal growth and development.

Kata Kunci : osteogenesis imperfecta, pemantauan