Analisis Polimorfisme Genetika Aldehid Dehidrogenase 2 (ALDH2) Pada Etnis Minangkabau

TAUFIK HIDAYAT, dr. Yudha Nurhantari, PhD, SpF; Dra. Suhartini, Apt, SU

2016 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KEDOKTERAN FORENSIK

INTISARI Alkohol merupakan salah satu zat aktif yang sering disalahgunakan dimasyarakat. Statistika menunjukkan adanya hubungan yang jelas antara orang peminum minuman keras dengan tindak kriminal. Salah satu enzim yang terlibat dalam metabolisme alkohol adalah aldehid dehidrogenase 2 (ALDH2). Enzim aldehid dehidrogenase 2 (ALDH2) merupakan isozim utama yang dapat mengkonversi secara efisien asetaldehid menjadi asam asetat di hati. Tujuan penelitian ini adalah untuk menganalisis polimorfisme genetik ALDH2 pada etnis Minangkabau. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif. Populasi dan sampel adalah kelompok orang etnis Minangkabau yang tinggal di Yogyakarta dan memenuhi kriteria inklusi dan eksklusi. Dilakukan pemeriksaan polimorfisme genetika ALDH2 dengan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi EarI. Dari 24 sampel yang dilakukan elektroforesis RFLP didapatkan frekuensi genotip wild type pada 5 sampel (20.8%), polimorfisme heterozigot pada 16 sampel (66.7%) dan polimorfisme homozigot /polymorphic type pada 3 sampel (12.5%). Perbedaan antar ketiga frekuensi genotip ALDH2 adalah bermakna (p<0.05). Perbedaan antar alel ALDH2 adalah bermakna (p<0.05). Kesimpulan terdapat sebaran frekuensi genotip polimorfisme ALDH2 wild type, polimorfisme heterozigot dan polimorfisme homozigot pada etnis Minangkabau dewasa muda non alkoholik dan sehat.

ABSTRACT Alcohol is the most abuses psychoactive substance in socities. Statistic have shown that drunkees have relationship with criminal acts. Aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2( plays an important role in alcohol metabolism. Aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) is the main isozymes that can converted efficiently acetaldehyde into acetic acid at liver. The aim of this study is to analise genetic polymorphism of ALDH2 of Minangkabau ethnic group and its relationship with alcohol sensitivity. This research use descriptive methodology. Population and sample taken from Minangkabau people who lived in Yogyakarta who passed the inclusion and exclusion criteria. Examination of polymorphism of ALDH2 was conducted to the sample with PCR-RFLP with Ear1 restriction enzyme.. From 24 electrophoresis samples we got genotype frequency of wild type is 5 samples (20.8%), heterozygote polymorphism is 16 samples (66.7%) and homozygote polymorphism/polymorphic type is 3 samples (12.5%). The difference among the three groups is significant (p<0.05). The difference between ALDH2 allelles is significant (p<0.05). We conclude that there are wild type, heterozygote polymorphism and homozygote polymorphism in the young adult, non alcoholic and healthy Minangkabau ethnic group.

Kata Kunci : alkohol, aldehid dehidrogenase 2, polimorfisme, etnis Minangkabau/alcohol, aldehyde dehydrogenase 2, polimorphism, ethnic Minangkabau