TUBEROSKLEROSIS

Kristy Iskandar, dr. Endy P. Prawirohartono,MPH,SpAK; dr. Agung Triono, SpA

2016 | Tesis-Spesialis | S2 Ilmu Kesehatan anak

Tuberosklerosis merupakan kelainan genetik yang jarang ditemukan, yang diturunkan secara dominan autosom. Kelainan ini melibatkan berbagai system termasuk otak, paru-paru, jantung, ginjal, mata, kulit, dan kelainan neuropsikiatri, yang sering terlihat jelas pada masa anak-anak lanjut. Manifestasi klinis bervariasi dari kelainan kulit ringan sampai kelainan multiorgan, diagnosis awal pada masa bayi sulit dilakukan. Pada artikel ini, kami laporkan sebuah kasus tuberosklerosis pada anak perempuan berusia 8 tahun, beserta analisis mutasi dari TSC1 dan TSC2.

Tuberous Sclerosis Complex is a rare genetic disorder inherited in autosomal dominant fashion. It is a multisystem disorder involving brain, lung, heart, kidney, eyes, skin and neuropsychiatry disorder, which becomes apparent in late childhood. The manifestation varies from skin manifestation to multi organ disorder. Early diagnosis in infancy is limited. Here, we report a case of an 8 year old girl with tuberous sclerosis with mutation analysis of TSC1 and TSC2.

Kata Kunci : TSC1, TSC2, seizure, tuberous sclerosis