KLINIS PRIMARY CILLIARY DYSKINESIA

TRESIA NATALIA S, Rina Triasih, S. Yudha Patria

2016 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Primary Ciliiary Dyskinesia (PCD) merupakan penyakit genetik yang sangat jarang ditemukan, diturunkan secara autosomal resesif, ditandai dengan disfungsi gerakan silia dan gangguan klirens mukosiliar. Tanpa fungsi silia, pasien dengan PCD tidak akan terlindungi sistem pernapasannya, akibatnya dapat terjadi kerusakan yang serius dan permanen pada saluran pernapasan.1,2 Pada laporan kasus ini, pasien adalah anak laki-laki usia 2 tahun 2 bulan yang terdiagnosis klinis PCD sejak usia 9 bulan yaitu berdasarkan adanya dekstrokardia dan riwayat distress napas saat lahir. Pemantauan yang dilakukan pada pasien berupa pemantauan kelainan saluran pernapasan, pertumbuhan, perkembangan, penglihatan, pendengaran serta kualitas hidup. Tidak ada intervensi khusus pada PCD. Terapi berupa antibiotika, anti inflamasi dan mukolitik diberikan hanya bila ada indikasi. Selama pemantuan, fisioterapi dada, latihan fisik dan inhalasi merupakan intervensi yang diberikan rutin pada pasien ini. Selain itu asuhan nutrisi yang optimal dan imunisasi juga sangat diperlukan untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan anak dengan PCD.

Primary Ciliiary Dyskinesia (PCD) is a genetic disease that is extremely rare, inherited autosomal recessive, characterized by dysfunction of cilia movement and impaired mucociliary clearance. Without cilia function, patient with PCD can not protect the respiratory system or damage.1,2 In this case report, the patient was a boy aged 2 years and 2 months were clinically diagnosed PCD since 9 months by dextrocardia and his history of respiratory distress at birth. Monitoring is performed on patient in the form of monitoring of the respiratory tract abnormalities, growth and development, vision, hearing and quality of life. There is no specific intervention on the PCD. Therapies such as antibiotics, antiinflammatory and mucolytic are given only when indicated. During the monitoring, chest physiotherapy, physical exercise and inhalation are given routine interventions in these patients. In addition optimal nutrition and immunization are also needed to support the growth and development of children with PCD.

Kata Kunci : Primary Cilliary Dyskinesia, saluran pernapasan, pertumbuhan, perkembangan.