Laporkan Masalah

Variasi Mutasi Gen MT-ATP6 dan MT-ATP8 pada Populasi Penduduk Dataran Rendah Kota Surakarta

MILENIA AMARTA D, Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc

2022 | Skripsi | S1 BIOLOGI

Setiap individu memiliki variasi genetik yang membedakan satu dengan yang lain. Studi mengenai variasi genetik dilakukan untuk mengetahui pola genetik suatu populasi termasuk populasi menurut wilayah geografis. Dataran rendah dan dataran tinggi memiliki perbedaan kondisi lingkungan yang menyebabkan perbedaan metabolisme individu di dalamnya. Adaptasi ini terkait dengan gen yang terdapat dalam genom mitokondria. Beberapa diantaranya adalah gen MT-ATP6 dan MT-ATP8 yang mengkode subunit 6 dan 8 enzim ATP sintase. Perubahan basa nitrogen pada gen disebut sebagai mutasi gen. Mutasi yang terjadi dapat menimbulkan variasi yang berpotensi menjadi penanda suatu kondisi tertentu. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui variasi mutasi gen MT-ATP6 dan MT-ATP8 serta mengetahui jenis mutasi pada populasi dataran rendah Kota Surakarta. Penelitian ini menggunakan sampel berupa saliva dari 30 penduduk dataran rendah Kota Surakarta. Variasi mutasi gen diketahui melalui metode Sanger sequencing dan dianalisis menggunakan program Benchling, MEGA11, dan DnaSP ver. 6. Hasil analisis menunjukan bahwa variasi mutasi gen MT-ATP6 dan MT-ATP8 populasi dataran rendah disebabkan oleh Single Nucleotide Polymorphism (SNP). Pada gen MT-ATP6 terdapat 14 SNP dan 14 haplotipe serta terdapat dua SNP dan tiga haplotipe pada gen MT-ATP8. Terdapat 16 point mutation yang merupakan substitusi transisi dan transversi. Adapun jenis mutasi yang ditemukan berdasarkan pengaruhnya terhadap asam amino yang dikode adalah missense mutation dan silent mutation.

Genetic variations in each person differentiate them from one another. The study of genetic variation is carried out to determine the genetic pattern of a population, including populations by geographic area. Individuals from lowland and plateaus areas have different environmental conditions that cause differences in metabolism. This adaptation is related to the genes contained in the mitochondrial genome. Some of these genes are MT-ATP6 and MT-ATP8, which encode the ATP synthase's subunits 6 and 8. Nucleotide bases substitutions are referred to as gene mutations. Mutations that occur can cause variations that have the potential to serve as markers of specific diseases. This study aims to determine the variation of MT-ATP6 and MT-ATP8 gene mutations and the type of mutation. This study used saliva samples from 30 people living in the lowlands of Surakarta. Variation of gene mutations are known by Sanger sequencing method and analyzed using Benchling, MEGA11, and DNASP ver.6. The results showed that the variation of the MT-ATP6 and MT-ATP8 gene mutations in the lowland population of Surakarta was caused by Single Nuclear Polymorphism (SNP). In the MT-ATP6 gene, there are 14 SNP and 14 haplotypes. In the MT-ATP8 gene, there are two SNP and three haplotypes. There were 16 total point mutations discovered, including transition and transversion substitutions. The types of mutations found based on their effects on the encoded amino acids are missense mutations and silent mutations.

Kata Kunci : mutasi, MT-ATP, ATP sintase, metabolisme, dataran rendah

  1. S1-2022-423354-abstract.pdf  
  2. S1-2022-423354-bibliography.pdf  
  3. S1-2022-423354-tableofcontent.pdf  
  4. S1-2022-423354-title.pdf