VARIASI MUTASI GEN MT-ATP6 DAN MT-ATP8 PADA POPULASI PENDUDUK DATARAN TINGGI DIENG, KABUPATEN WONOSOBO

FEBILIA WINDARSARI, Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M. Sc.

2022 | Skripsi | S1 BIOLOGI

DNA mitokondria merupakan materi genetik yang terletak pada mitokondria dan berperan dalam mengkode kompleks protein pada rantai respirasi yang akan dibutuhkan dalam proses pembentukan ATP. Dalam struktur DNA mitokondria terdapat bagian gen MT-ATP6 dan MT-ATP8 yang berperan pada proses fosforilasi oksidatif dalam proses respirasi. Proses respirasi dapat dipengaruhi oleh kondisi geografis, termasuk kondisi ketinggian suatu daerah yang akan mempengaruhi mekanisme fisiologis manusia yang tinggal di daerah tersebut. Kondisi geografis ini dapat menyebabkan mutasi pada gen, salah satu mutasi yang dapat terjadi adalah pada gen MT-ATP6 dan MT-ATP8 yang berhubungan langsung dengan proses respirasi. Adanya proses mutasi ini sebagai bentuk dari penyesuaian diri terhadap kondisi lingkungan. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui variasi mutasi gen MT-ATP6 dan MT-ATP8 pada populasi dataran tinggi Dieng dan untuk mengetahui jenis mutasi gen MT-ATP6 dan MT-ATP8. Ada lima tahapan metode yang digunakan dalam penelitian ini yaitu pengambilan sampel DNA genom berupa saliva di dataran tinggi Dieng dengan ketinggian 2300 mdpl, kemudian ekstraksi DNA genom, amplifikasi, sekuensing dan proses terakhir adalah analisis data. Variasi gen MT-ATP6 dan MT-ATP8 pada populasi dataran tinggi Dieng disebabkan oleh terbentuknya 11 titik SNP dan 9 haplotype pada gen MT-ATP6 dan 3 titik Single Nucleotide Polymorphism (SNP) serta 4 haplotype pada gen MT-ATP8. Diperoleh 13 point mutation pada gen MT-ATP6 dan MT-ATP8 pada populasi dataran tinggi Dieng dan jenis mutasi yang terbentuk yaitu mutasi transisi serta terdapat jenis mutasi missense dan silent mutation dalam pengkodean asam amino.

Mitochondrial DNA is located in the mitochondria and plays a role in coding protein complexes in the respiratory chain that can be required for ATP forming. In the mitochondrial DNA structure, the MT-ATP6 and MT-ATP8 genes play a role in oxidative phosphorylation in the respiration process. The process of respiration can be effect by geographical conditions, including the altitude conditions of an area which will affect the physiological mechanisms of humans living in the area. This geographical condition can cause mutations in genes, one of the mutations that can occur is in the MT-ATP6 and MT-ATP8 genes which are directly related to the respiration process. The existence of this mutation process is a form of adjustment to environmental conditions. This study aims to determine the variation of the MT-ATP6 and MT-ATP8 gene mutations in the Dieng highland population and to specify the type of mutation of the MT-ATP6 and MT-ATP8 genes. There are five stages of the method used in this research, genomic DNA sampling of saliva in the Dieng plateau with an altitude of 2300 masl, DNA extraction, amplification, sequencing, and the last process is data analysis. The analysis of variations in the MT-ATP6 and MT-ATP8 genes in the Dieng highland population was relatively high due to the formation of 11 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) points and 9 haplotypes in the MT-ATP6 gene and 3 SNP points and 4 haplotypes in the MT-ATP8 gene. There were 13-point mutations in the MT-ATP6 and MT-ATP8 genes. The types of mutations formed were transitional mutations, also missense mutations and silent mutations in amino acid coding.

Kata Kunci : dataran tinggi, metabolisme, mutasi, MT-ATP6, MT-ATP8