PERBANDINGAN PROGRESIVITAS KLINIS MOTORIK DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY DAN BECKER MUSCULAR DYSTROPHY YANG DIDIAGNOSIS BERDASARKAN HASIL BIOPSI OTOT PADA PASIEN ANAK DI RSUP DR SARDJITO

ZAKIAH NUR ISTIANAH, Prof. dr. Sunartini, PhD, SpAK; dr. Sasmito Nugroho, SpAK

2018 | Tesis | MAGISTER ILMU KEDOKTERAN KLINIS

Latar belakang: kerusakan sel otot pada Duchenne muscular dystrophy (DMD) disebabkan oleh mutasi genetik pada gen distrofin yang bertugas sebagai pengatur stabilitas otot, sehingga mengakibatkan destruksi yang progresif dan kelemahan otot. Pemeriksaan biopsi otot melalui pengecatan imunohistokimia (IHK) dapat membedakan Becker muscular dystrophy (BMD) dan DMD. Progresivitas klinis motorik pada DMD lebih cepat terjadi dibandingkan pada BMD. Tujuan: Mengetahui progresivitas klinis motorik anak dengan DMD dan BMD dalam evaluasi 1 tahun. Metode: Kami melakukan penelitian kohort retrospektif dengan subyek anak DMD dan BMD usia sebelum18 tahun yang sudah terdiagnosis lebih dari satu tahun berdasarkan pemeriksaan biopsi otot. Data diambil dari Januari 2013 hingga Desember 2016 di RSUP Dr Sardjito. Analisis statistik bivariat menggunakan analisis Chi square dan Fisher exact test. Hasil: Dari 15 subyek (11 subyek dengan DMD dan 4 subyek dengan BMD), progresivitas klinis motorik berhubungan dengan hasil biopsi otot yang mengarah pada DMD (p 0,03; RR 3,63; IK 95 0,65 persen 20,6). Penurunan fungsi motorik kasar berhubungan dengan hasil biopsi otot DMD (p 0,009; RR 4,00; IK 95 0,73 pesen 21,83). Penurunan fungsi motorik halus tidak berhubungan dengan hasil biopsi otot (p 0,077). Faktor usia, gizi, terapi steroid dan fisioterapi tidak berhubungan dengan progresivitas klinis motorik pada DMD dan BMD. Kekuatan penelitian dihitung karena jumlah sampel minimal tidak terpenuhi dengan hasil 80 persen. Kesimpulan: Hasil pemeriksaan biopsi otot dapat digunakan sebagai faktor prediktor progresivitas klinis motorik pada anak dengan distrofi muskular.

Background: Muscle cell damage in Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by a genetic mutation in a dystrophin gene that acts as a regulator of muscle stability, resulting in progressive destruction and muscle weakness. Muscle biopsy examination through immunohistochemistry (IHC) can differentiate Becker muscular dystrophy (BMD) and DMD. The clinical progression of motor in DMD occurs faster than in BMD. Objective: To determine the clinical progression of child motor with DMD and BMD in 1 year evaluation. Methods: We conducted a retrospective cohort study with DMD and BMD children before 18 years old who had been diagnosed for more than one year through a muscle biopsy examination. Data was taken from January 2013 to December 2016 in RSUP Dr Sardjito. Bivariate statistical analysis using Chi square and Fisher exact test analysis. Results: Of 15 subjects (11 subjects with DMD and 4 subjects with BMD), the clinical progression of motor was associated with a muscle biopsy result leading to DMD (p 0.03; RR 3.63; IK 95 0.65 percent 20.6). Decreased gross motor function was associated with DMD muscle biopsy results (p 0.009; RR 4.00; IK 95 0.73 percent 21.83). Decreased fine motor function was not associated with muscle biopsy results (p 0.077). Factors of age, nutrition, steroid therapy and physiotherapy are not associated with clinical progression of motor in DMD and BMD. The strength of the study was 80 percent, it was calculated because the minimum sample size was not met. Conclusions: The results of a muscle biopsy examination can be used as a predictor factor of clinical motor progression in children with muscular dystrophy.

Kata Kunci : muscle biopsy, immunohistochemistry, motor clinical progression, DMD, BMD