GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY PADA SINDROM DOWN

DIAN ASTUTI PRATIWI, dr. Retno Sutomo,PhD, SpA(K).; r. S Yudha Patria,ph.dSp.A( K)

2017 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Sindrom ini banyak disertai keterlambatan perkembangan fisik dan mental, serta melibatkan kelainan berbagai organ. Perkembangan anak dengan sindrom Down tidak dapat disamakan dengan anak normal, pencapaian perkembangan tertentu memerlukan waktu lebih lama, dan hingga saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk sindrom ini. Manajemen suportif secara terintegrasi dan berkesinambungan serta dukungan dari keluarga sangat penting dalam mencegah perburukan keterlambatan perkembangan fisik dan mental, dan kelainan organ. Sehingga diharapkan anak dengan sindrom Down dapat menjadi mandiri dan mempunyai harapan hidup yang panjang. Telah dilakukan pemantauan selama sembilan belas bulan terhadap anak perempuan berusia 11 bulan dengan diagnosis awal pemantauan adalah sindrom Down klinis dengan global developmental delay. Tatalaksana komprehensif dilakukan dengan melibatkan keluarga, dokter anak (sub divisi nutrisi dan penyakit metabolik, endokrin, kardiologi, hematologi, pediatri sosial dan genetika), mata, THT, fisioterapis dan psikolog. Sebagian besar variabel yang dinilai dan diintervensi dapat mencapai target pada saat akhir pengamatan. Beberapa variabel masih belum dapat teratasi pada akhir pengamatan yaitu penegakan diagnosis sindrom Down berdasarkan klinis, serta keterlambatan perkembangan dan gangguan komunikasi baik ekspresif maupun reseptif yang dapat berdampak pada fungsi mental dan kognitif.Tatalaksana komprehensif harus tetap berjalan dengan baik sehingga kualitas hidup anak optimal.

Down syndrome is the most common chromosomal disorder. This syndrome is accompanied by many delays in physical and mental development, and the disorder of various organs. The development of children with Down syndrome can not be equated with normal children, the achievement of certain developments takes longer, and until now has not found the most effective treatment method for this syndrome. Integrated and sustainable supportive management and support from family are very important in preventing worsening of late physical and mental development, and organ abnormalities. So hopefully children with Down syndrome can become independent and have a long life expectancy. We monitor the girls aged 11 months for 19 months with the diagnosis at the beginning of the monitoring are clinical Down syndrome with global developmental delay. Comprehensive procedures performed involving families, pediatricians (sub division of nutrition and metabolic diseases, endocrinology, cardiology, hematology, social pediatrics, and genetica), ophthalmologists, ENT doctor, physiotherapists, and psychologists. Most of the variables assessed could achieve the target at the end of the observation. Several variables still can not be resolved by the end of the observation, for example, diagnostic enforcement, as well as delays in developmental and expressive and receptive communication disorders, which may have an impact on mental and cognitive functioning. Comprehensive management should be done properly so that the quality of life of children could be optimal.

Kata Kunci : sindrom Down, global developmental delay, Down syndrome, global developmental delay