DISTROFI MUSKULER DUCHENNE

DYAH AYU WULANSARI, dr. Nurnaningsih SpAK, Prof. dr. Djauhar Ismail,MPH,PhD,SpAK

2017 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distroffi muskular yang bersifat progresif dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi akibat proses distrofi yang sudah dimulai sejak lahir. Meskipun insidensi penyakit ini relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki, akan tetapi mengakibatkan burden of disease yang besar bagi pasien dan keluarganya. Perjalanan penyakit DMD bersifat khas dengan komplikasi yang dapat diprediksi sehingga selama ini dianggap sebagai penyakit yang tidak mempunyai harapan. Namun dalam dekade terakhir telah berkembang berbagai intervensi yang terbukti dapat mengubah perjalanan alamiah penyakit, sehingga dengan perencanaan awal diharapkan dapat memperpanjang survival dan meningkatkan kualitas hidup penderita DMD. Manajemen optimal pada pasien DMD meliputi pendekatan multidisiplin yang berfokus pada pemantauan secara berkala dan terus-menerus yang bersifat antisipatif, preventif dan kuratif yang diharapkan dapat mengubah perjalanan alamiah penyakit, memperlambat munculnya komplikasi yang timbul akibat penyakit dan memperbaiki fungsi serta kualitas hidup. Di sisi lain diharapkan aspek bio-psiko-sosialnya tetap optimal serta penyimpangan tumbuh kembang dan komplikasi yang mungkin timbul dapat dideteksi sehingga intervensi dini dapat segera dilakukan.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a muscular distrofi diseases are progressive and can lead to various complications due process that has already begun dystrophy since birth. Although the incidence of this disease is relatively rare, only for one of the 3500 birth of a baby boy, but result in a large burden of disease for patients and their families. DMD is the typical course of the disease with complications that can be predicted so long been regarded as a disease that has no hope. But in the last decade has developed a wide range of interventions that are proven to alter the course of disease naturally, so the initial planning is expected to prolong survival and improve the quality of life of patients with deuchenne muscular dystrofi.. Optimal management in DMD patients include a multidisciplinary approach that focuses on regular monitoring and continuous anticipatory, preventive and curative that is expected to alter the course of the natural disease, slow down the appearance of complications arising from the disease and improve function and quality of life. On the other hand is expected to aspects of bio-psycho-social optimum growth and developmental as well as irregularities and complications that may arise can be detected and that early intervention

Kata Kunci : Duchenne muscular dystrophy, penyakit resesif