SINDROM WAARDENBURG, MIKROPENIS, UNDESENSUS TESTIS DAN GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY

AMBARSARI SRI NIRMAL, dr. Mei Neni Sitaresmi, Ph.D, Sp.AK

2016 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Sindrom Waardenburg (SW) adalah kumpulan kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran yang dapat terjadi sejak lahir dan perubahan warna (pigmentasi) dari rambut, kulit dan mata. Sindrom Waardenburg merupakan kasus yang jarang di Indonesia. Pada laporan kasus ini, pasien adalah anak laki-laki usia 1 tahun yang didiagnosis dengan Sindrom Waardenburg (gangguan pendengaran sensorineural, heterokromia iris dan hipopigmentasi kulit), kejang tanpa demam e.c hipoglikemia, mikropenis dengan undesensus testis dan global developmental delay. Selama pemantauan 24 bulan, intervensi terhadap kondisi keterlambatan perkembangan motorik kasar, motorik halus serta personal sosial berhasil dilakukan dengan secara rutin mengikuti fisioterapi dan terapi okupasi, walaupun belum mencapai hasil yang diharapkan. Intervensi terhadap kondisi severe deafness, mikropenis dan undesensus testis belum mencapai hasil yang maksimal. Dengan kondisi severe deafness ADS pada anak dengan sindroma Waardenburg, masalah yang dihadapi saat ini adalah anak masih belum bisa bicara atau berkomunikasi sedangkan anak telah menjalani terapi wicara secara rutin dan penggunaan ABD tidak disarankan lagi.

Waardenburg syndrome is a genetic syndrome that can cause hearing loss that can occur from birth and discoloration of the hair, skin and eyes. A case of Waardenburg syndrome is a rare case in Indonesia. In this case report, the patient is a boy age 1 years old and diagnosed with Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss, iris heterochromia and hypopigmentation of the skin), seizures without fever e.c hypoglycemia, micropenis with undescended testis and global developmental delay. During the monitoring of 24 months, the intervention on the global developmental delays of gross motor, fine motor and social personal was done routinely with physiotherapy and occupational therapy, although the outcome is not as it is expected. The intervention of the severe deafness condition, micropenis and undescended testis have not reached optimal results. With the severe deafness condition in children with Waardenburg syndrome, the main problem is the child still can not communicate while he has already undergone routinely speech therapy and the use of hearing aid is not recommended anymore.

Kata Kunci : sindrom waardenburg, severe deafness, mikropenis, global developmental delay/waardenburg syndrome, severe deafness, micropenis, global developmental delay