Tujuan: Untuk mengetahui adanya peningkatan ekspresi HER2 pada retinoblastoma tipe familial dan retinoblastoma tipe sporadik. Metode: Penelitian ini menggunakan rancangan studi cross-sectional dengan jumlah sampel 20 pasien retinoblastoma, yang dibagi dalam dua grup, yaitu grup retinoblastoma familial (n=10) dan retinoblastoma sporadik (n=10). Pasien juga dikelompokkan dalam dua kategori umur, kelompok usia < 2 tahun dan >= 2 tahun, masing-masing berjumlah 10 pasien. Subyek penelitian adalah pasien retinoblastoma yang datang ke Rumah Sakit Umum Pusat Dr.Sardjito Yogyakarta, Indonesia, antara Januari 201-Desember 2016. Pasien telah dilakukan enukleasi jaringan bola mata dan analisis jaringan telah dilakukan oleh ahli Patologi Anatomi, untuk menegakkan tumor retinoblastoma. Jaringan tumor dibuat paraffin block, sebelum dilakukan pemotongan untuk ekstraksi mRNA,dan kemudian dilakukan pemeriksaan qRT-PCR untuk mengetahui kadar ekspresi mRNA HER2 pada retinoblastoma. Hasil: Terdapat peningkatan ekspresi HER2 pada kelompok retinoblastoma dibandingkan kontrol (p=0.000). Ekspresi mRNA HER2 pada kelompok retinoblastoma familial (7,30 +- 1,91) dan retinoblastoma sporadik (3,16 +- 2.03). Terdapat perbedaan bermakna (p= 0,002) ekspresi HER2 antara group retinoblastoma familial dan retinoblastoma sporadik. Hasil eskpresi mRNA HER2 pada retinoblastoma stadium ekstraokular (6,96 +- 2,86) dibanding stadium intraokular (4,07 +- 2,30) terdapat perbedaan bermakna (p=0,036), begitu pula retinoblastoma dengan infiltrasi nervus optikus (6,96 +- 2,86) dibanding tanpa infitrasi nervus optikus (4,07 +- 2,30) terdapat perbedaan bermakna (p=0,033). Kesimpulan: Penelitian ini menemukan adanya peningkatan kadar ekspresi HER2 pada retinoblastoma. Terdapat perbedaan bermakna (p<0.05) kadar ekspresi HER2 pada retinoblastoma familial lebih tinggi dibanding retinoblastoma sporadik, pada retinoblastoma stadium ekstraokular kadarnya lebih tinggi dibanding stadium intraokular, juga pada retinoblastoma dengan infiltrasi nervus optikus dibanding tanpa infiltrasi nervus optikus. Ditemukan pula perbedaan bermakna (p<0.05) ekspresi mRNA HER2 pada kelompok usia < 2 tahun lebih tinggi kadarnya dibandingkan dengan kelompok usia >= 2 tahun.

Aim: The purpose of this study is to investigate the increase in HER2 expression levels of familial type retinoblastoma and sporadic type retinoblastoma. Material and methods: This is cross-sectional study design with a sample size of 20 retinoblastoma patients, divided into two groups, familial retinoblastoma group (n = 10) and sporadic retinoblastoma (n = 10), group also divided based on patients age, <2 years and >= 2 years, as many as 10 patients each group. The subjects of the study were retinoblastoma patients who came to Dr. Sardjito Hospital, Yogyakarta, Indonesia, between January 2011 to December 2016. Patients had been enucleated, eye tissues had been analysed by anatomical Pathologist, to confirm the retinoblastoma tumor. The tumor tissues were prepared in paraffin block, before cutting for mRNA extraction. The qRT-PCR examination was done to determine the level of expression of HER2 mRNA in retinoblastoma. Result: There was an increase in HER2 expression in the retinoblastoma group versus control (p = 0.000). The expression of HER2 mRNA in the familial retinoblastoma group (7.30 +- 1.91) and sporadic retinoblastoma (3.16 +- 2.03) was then compared, there was a significant difference (p = 0.002). The results of HER2 mRNA expression in extraocular stage retinoblastoma (6.96 +- 2.86) versus intraocular stages (4.07 +- 2.30) were significantly different (p = 0.036), as did retinoblastoma with optic nerve infiltration (6.96 +- 2.86) than without the optic nerve infitration (4.07 +- 2.30) there was a significant difference (p = 0.033). There was also a significant different (p=0.002) between age group of < 2 years as compare to >= 2 years group. Discussion: This study found an increase in HER2 expression levels in retinoblastoma. There was a significant difference (p< 0.05) in HER2 expression in sporadic retinoblastoma with familial retinoblastoma, extraocular stage retinoblastoma with intraocular stage, in retinoblastoma with optic nerve infiltration compared to optic nerve infiltration and also between < 2 years as compare to >= 2 years group.

Kata Kunci : retinoblastoma, HER2, qRT-PCR, familial, sporadik, retinoblastoma, HER2, qRT-PCR, familial, sporadic.