Sindrom Rubistein-Taybi merupakan salah satu sindrom yang prognosisnya ditentukan oleh komorbid dan kelainan yang menyertai. Deteksi dini kelainan yang ada merupakan salah satu upaya preventif untuk memperbaiki prognosis penderita. Pada laporan kasus ini, pasien adalah anak laki-laki usia 9 tahun 2 bulan yang didiagnosis sebagai sindrom Rubinstein-Taybi berdasarkan tanda kardinal yaitu ibu jari tangan dan kaki yang lebar dan besar, disabilitas intelektual, tubuh yang pendek serta anomali pada bentuk wajah dan kepala. Pasien juga menderita sindom nefrotik yang berkembang menjadi sindrom nefrotik resisten steroid (SNRS) dan tidak membaik dengan terapi standar sehingga mendapat terapi kombinasi mikofenolat mofetil (MMF), steroid dan siklosforin. Selama pemantauan disabilitas intelektual menetap pada derajat sedang, obstructive sleep apneu syndrome OSAS membaik tanpa adenoidektomi, dilakukan orkidopeksi untuk koreksi undesensus testis (UDT) bilateral, strabismus berkembang menjadi supresi dan ambliopia. Selain pemantauan dari sisi medis juga dilakukan pemantauan pada tumbuh kembang, kualitas hidup, pendampingan psikologis dan penilaian lingkungan serta edukasi kepada orang tua agar tercapai tumbuh kembang optimal.

Rubinstein-Taybi syndrome is a syndrome whose prognosis is determined by the accompanying comorbidities and disorders. Early detection of any abnormality is one of the preventive measures to improve the prognosis. In this case report, the patient was a boy aged 9 years and 2 months is diagnosed as Rubinstein-Taybi syndrome by a cardinal sign that the thumb of the hand and foot wide and large, intellectual disability, short stature and anomalies in the shape of the face and head. Patients also suffer from nephrotic sindom developed into steroid resistant nephrotic syndrome (NSRS) and does not improve with standard therapy to receive combination therapy of mycophenolate mofetil (MMF), steroid and cyclosporine. During the monitoring of intellectual disability settled on a moderate, obstructive sleep apnea syndrome OSAS improved without adenoidectomy, performed orchidopexy for correction of undescended testis (UDT) bilateral, strabismus developing into suppression and amblyopia. In addition, we conducted monitoring of growth and development, quality of life, psychological assistance and environmental assessment and education to parents in order to achieve optimal growth and development.

Kata Kunci : Rubinstein-Taybi syndrome, nephrotic syndrome, prognostic/sindrom Rubinstein-Taybi, sindrom nefrotik, prognosis